唐氏筛查是为预防新生儿出生缺陷在孕期内需要做的一项检查,但如果唐氏筛查结果高危该怎么办呢?难道真的需要去做羊水穿刺吗?但如果不做进一步检查,真生出个唐氏儿该怎么呢?
无创产前基因检测 唐氏筛查高危孕妈妈的最佳选择 精准筛查唐氏儿 准确率99%
近年来,随着基因检测技术的不断发展,无创产前基因检测技术的临床应用,给唐氏筛查高危的孕妈妈提供了更为安全、科学、准确的排除胎儿染色体疾病的方法。
唐氏筛查高危的孕妈妈可进行无创产前基因检测,明确诊断胎儿是否患有染色体疾病,避免羊水穿刺的痛苦及风险。
无创产前基因检测通过采集孕妇5ml静脉血即可检测,无创伤、无感染、流产风险,有助于降低孕妇及家属的心理担忧,是目前胎儿染色体疾病筛查的最佳方法,是唐氏筛查高危孕妈妈进行确诊检查的最佳选择!
无创产前基因检测最佳时间:怀孕12-24周
为了控制染色体疾病患儿的新增速度,基于血清学的传统唐氏筛查技术被广泛应用在临床检测当中,迄今仍在发挥着重要作用。但唐筛的准确性仅能达到60%,且只能对唐氏综合征(T21)、爱德华氏综合征(T18)、帕陶氏综合征(T13)的高危状况进行预警,后续还需接受羊水穿刺、脐带血等进一步检测来确诊。羊水穿刺、脐带血检测属侵入性检测,尤其是抽取脐带血检测风险极高,易导致流产。这给孕妇及其家人带来了极大的心理负担。
无创产前基因检测是通过抽取孕妇的静脉血5ml,提取游离胎儿DNA,利用新一代测序技术和生物信息学的方法进行分析,准确判断胎儿是否患有染色体疾病:唐氏综合症(21三体综合征)、爱德华氏综合征(18三体综合征)、帕陶氏综合征(13三体综合征)等,其准确率高达99%以上。无创产前基因检测技术是一项安全、准确、快速的新型胎儿染色体疾病检测技术。
孕妈妈须知:此外,唐筛显示为低危的孕妇也可进行无创基因检测,以排除血清学筛查可能存在的漏检;如果血清学唐筛显示为高危的孕妇也可进行无创基因检测,以排除血清学筛查的假阳性,最大程度地减少有创性产前诊断给孕妇和胎儿所造成的风险和伤害。
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