要不要做无创DNA？鑫家园产科医师来解答
2019-12-03 14:27
作者：宜昌鑫家园妇产医院 来源： www.ycjyfc.com
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导语： 孕期做无创DNA检测，可以用于检测胎儿是否有染色体数目异常。我们知道，人类有23对染色体，如果多了一条或者少了一条，都会造成身体上的异常。
很多需要做无创DNA检查的妈妈们，都有着这样的疑问：
▶ 我的唐筛结果是临界值或低危，建议做无创DNA检测，请问真的有必要做吗？
▶ 我是高龄孕妇，是不是直接做个无创DNA检测就可以？
▶ 听说无创DNA检测比唐氏筛查的结果更准，是这样吗？……
孕期做无创DNA检测，可以用于检测胎儿是否有染色体数目异常。我们知道，人类有23对染色体，如果多了一条或者少了一条，都会造成身体上的异常。
无创DNA检测的检查原理，就是检测胎儿游离在母体血液里的DNA，除了可检测21-三体、18-三体与13-三体外，还可能检测到胎儿其他染色体异常情况，如其他染色体数目异常及部分染色体缺失/重复综合征。
※ 血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇。
※ 有介入性产前诊断禁忌证者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）。
※ 孕20+6周以上，错过血清学筛查的时间，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。
无创DNA检测慎用人群：
有下列情形的宝妈进行检测时，检测准确性有一定程度下降，检出效果尚不明确；或按有关规定应建议其进行产前诊断的情形。包括：
※ 早、中孕期产前筛查高风险。
※ 35岁≤预产期年龄＜40岁，恐惧羊水穿刺者。
※ 重度肥胖（体重指数>40）。
※ 通过体外受精——胚胎移植方式受孕。
※ 有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形。
※ 双胎妊娠。
※ 医师认为可能影响结果准确性的其他情形。
孕妈妈到底适不适合做无创DNA检测，需根据自身的情况和条件，结合给您进行产检的医生建议，如条件允许，准妈妈或其家属在充分知情同意情况下，可选择做外周血胎儿游离DNA产前检测。
另外，不是说父母双方的家族中曾有唐氏综合征家族遗传史才会生育唐氏儿，每一位女性在每一次妊娠都有怀唐氏儿的机会。因为它的发病机理主要是排卵受孕时染色体的不正常分离，而且妈妈的年龄越大，胎儿患此病的机率会越高。
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